Bài viết Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich’s Ataxia Là Gì thuộc chủ đề về giải đáp thắc mắt đang được rất nhiều bạn lưu tâm đúng không nào !! Hôm nay, Hãy cùng https://hocviencanboxd.edu.vn/ tìm hiểu Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich’s Ataxia Là Gì trong bài viết hôm nay nha !
Các bạn đang xem bài viết : “Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich’s Ataxia Là Gì”

1 Giới thiệu chung6 Các thất điều di truyền trội nhiễm sắc thể thường7 Các dạng thất điều di truyền lặn nhiễm sắc thể thường9 Điều trị11 Chuẩn bị để đi khám bệnh

Giới thiệu chung

*

Tiểu não và thân não

Mất điều hòa (thất điều) là thiếu sự kiểm soát của cơ hoặc thiếu sự phối hợp của các vận động tự chủ, chẳng hạn như đi lại hay nhặt đồ vật. Thất điều là dấu hiệu của một tình trạng bệnh, khả năng tác động tới các vận động khác nhau, gây ra nói khó, nuốt khó và điều kiện khi vận động mắt.

Bạn đang xem: Ataxia là gì

Thất điều vĩnh viễn thường là hậu quả của tổn thương phần bộ não kiểm soát sự phối hợp các cơ (tiểu não). Nhiều tác nhân khả năng gây ra thất điều, bao gồm nghiện rượu, thuốc, đột quị, khối u, bại não, thoái hóa não và xơ cứng rải rác. Các gen bị khiếm khuyết di truyền cũng khả năng gây ra điều này.

Điều trị thất điều tùy thuộc vào tác nhân. Các dụng cụ thích ứng như khung tập đi hay gậy khả năng giúp bạn không bị phụ thuộc. Vật lý trị liệu, lao động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và tập thể dục đều cũng khả năng giúp ích.

Triệu chứng

Thất điều khả năng phát triển từ từ hoặc xuất hiện đột ngột. Thất điều khả năng gây ra các rối loạn thần kinh như:

Kém phối hợp.Đi không vững và có chiều hướng té ngã.Khó thực hiện các động tác khéo léo như ăn, viết hay cài nút áo.thay đổi ngay giọng nói.Cử động mắt tới lui không tự chủ (rung giật nhãn cầu- nystagmus).Khó nuốt.

Khi nào cần đến gặp bác sĩ

Nếu bạn hiện nay chưa mắc bệnh gì khả năng gây ra thất điều, chẳng hạn như bệnh xơ cứng rải rác, thì bạn nên đi khám ngay khi:

Mất thăng bằng.Mất phối hợp động tác bàn tay, tay hoặc chân.Đi lại điều kiện.Nói líu nhíu (slur).Khó nuốt.

Các tác nhân gây ra thất điều

Tổn thương, thoái hóa hay mất các tế bào thần kinh ở phần não kiểm soát sự phối hợp cơ (tiểu não) gây ra ra thất điều. Tiểu não gồm hai khối mô có các nếp gấp bề mặt hình quả bóng nhỏ nằm ở đáy não, gần thân não.

Tiểu não phải kiểm soát phối hợp vận động nửa phải cơ thể, tiểu não trái kiểm soát phối hợp vận động nửa trái cơ thể.

Các bệnh gây ra tổn thương tủy sống và các dây thần kinh ngoại biên kết nối từ tiểu não đến các cơ cũng khả năng gây ra thất điều.

Các tác nhân gây ra thất điều:

Chấn thương đầu. Tổn thương não hoặc tủy sống do bị đập vào đầu, chẳng hạn như bị tai nạn giao thông gây ra thất điều cấp, xuất hiện đột ngột.Đột quị. Khi tắc nghẽn lưu thông hoặc giảm sút nghiêm trọng lượng máu tới nuôi một phần bộ não, làm mất đi nguồn cung cấp oxy và dưỡng chất cho não, tế bào não sẽ chết.Bại não. Đây là ngôn từ chung để chỉ một nhóm các rối loạn gây ra tổn thương bộ não trẻ em từ rất sớm- trước, trong hoặc ngay sau sinh – gây tác động khả năng phối hợp các vận động của cơ thể.Các bệnh lý tự miễn. Xơ cứng rải rác, sarcoidosis, bệnh Celiac và các bệnh lý tự miễn khác cũng gây ra thất điều.Nhiễm trùng. Thất điều khả năng là một biến chứng không thường gặp của thủy đậu và một vài tình trạng nhiễm virus khác. Nó khả năng xuất hiện trong giai đoạn hồi phục của bệnh và kéo dài vài ngày, vài tuần. Thông thường tình trạng thất điều này sẽ tự hết sau một thời gian.Hội chứng cận ung (Paraneoplastic syndromes). Đây là các rối loạn thoái hóa hiếm gặp do hệ miễn dịch của bạn đáp ứng với khối tế bào ung thư (mô tân sinh), thường gặp trong ung thư phổi, buồng trứng, vú hay hạch bạch huyết. Thất điều khả năng xuất hiện vài tháng hoặc vài năm trước khi bệnh ung thư được chẩn đoán.Khối u. Một khối u phát triển trong não, lành tính hay ác tính, khả năng gây ra tổn thương tiểu não.Phản ứng độc chất. Thất điều là công dụng phụ tiềm tàng của một vài thuốc, đặc biệt là barbiturates, chẳng hạn như phenobarbital, thuốc an thần, như benzodiazepines, và một vài loại hóa trị liệu. Việc nhận biết được tác nhân này là quan trọng vì các công dụng này thường sẽ hồi phục.Một vài loại thuốc bạn uống cũng khả năng gây ra các vấn đề khi bạn có tuổi.Ngộ độc rượu và thuốc, ngộ độc kim loại nặng như chì hay thủy ngân, ngộ độc dung môi như chất pha loãng sơn cũng khả năng gây ra thất điều.Thiếu Vitamin E, vitamin B-12 hay Thiamine. Ăn không đủ dinh dưỡng do kém hấp thu, do nghiện rượu hay do các tác nhân khác khả năng kéo theo thất điều.

READ  Theft là gì

một vài trường hợp thất điều lẻ tẻ gặp ở người lớn không tìm thấy tác nhân đặc hiệu. Thất điều lẻ tẻ khả năng có một vài cách thức, bao gồm teo đa hệ thống (MSA- multiple system atrophy), một rối loạn thoái hóa tiến triển.

Các thất điều di truyền

một vài dạng thất điều và các bệnh lý gây ra thất điều là bệnh lý di truyền. Những người này là những người được sinh ra có mang các khiếm khuyết ở một gen nhất định tổng hợp nên các protein bất thường.

Các protein bất thường gây ra tổn hại các tế bào thần kinh, trước tiên là ở tiểu não và tủy sống, làm thoái hóa chúng. Vì bệnh tiến triển nên các vấn đề về phối hợp sẽ xấu dần đi.

Bạn khả năng thừa hưởng thất điều do gen từ một gen trội của ba hoặc mẹ (rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường) hay từ một gen lặn từ cả ba và mẹ (rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường). Trong trường hợp sau, khả năng cả ba và mẹ đều không bị bệnh (đột biến im lặng – silent mutation), vì thế khả năng không tìm thấy tiền sử gia đình mắc bệnh.

Các khiếm khuyết về gen khác nhau khả năng gây ra các dạng thất điều khác nhau, đa số các dạng là tiến triển. Các dạng đều gây ra mất phối hợp nặng, nhưng mỗi dạng có các dấu hiệu và triệu chứng đặc hiệu.

Các thất điều di truyền trội nhiễm sắc thể thường

*

Kiểu hình di truyền trội nhiễm sắc thể thường

Bao gồm:

Các thất điều gai- tiểu não (Spinocerebellar ataxias). Các nhà thống kê đã gọi tên hơn 35 gen trội gây ra thất điều trên nhiễm sắc thể thường, và con số này đang còn tiếp tục tăng lên. Thất điều tiểu não và thoái hóa tiểu não là thường gặp trong tất cả các dạng, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng cũng như tuổi khởi phát thì khác nhau, tùy vào đột biến gen đặc hiệu.Thất điều từng đợt (Episodic ataxia – EA). Các 7 dạng thất điều diễn tiến từng đợt hơn l2 tiến triển – từ EA1 đến EA7. EA1 và EA2 là hay gặp nhất. EA1 có các đợt thất điều ngắn kéo dài vài giây đến vài phút. Các đợt này khởi phát do stress (stress), bị giật mình hay bị di chuyển đột ngột, và thường kèm theo co giật cơ (muscle twitching).

Xem thêm: Tiết Niệu Là Gì – Đường Nằm Ở Đâu

EA2 có các đợt thất điều dài hơn, thường kéo dài từ 30 phút đến 6 giờ, cũng gây ra ra do stress. Bạn khả năng bị choáng váng (chóng mặt), mỏi mệt và yếu cơ trong lúc đó. Trong một vài trường hợp, sau đó các triệu chứng sẽ không còn nữa.

Thất điều từng đợt không làm sụt giảm tuổi thọ và các triệu chứng khả năng đáp ứng với thuốc.

Các dạng thất điều di truyền lặn nhiễm sắc thể thường

*

Các kiểu hình di truyền lặn nhiễm sắc thể thường

Bao gồm:

Thất điều Friedreich. Đây là dạng thất điều di truyền thường nhật do tổn thương tiểu não, tủy sống và các dây thần kinh ngoại biên. Các dây thần kinh ngoại biên mang tín hiệu từ não và tủy sống đến các cơ của bạn.

Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện sớm trước 25 tuổi.

Tốc độ tiến triển của bệnh thay đổi ngay. Dấu hiệu chỉ điểm đầu tiên thường gặp là đi lại điều kiện (thất điều dáng đi). Bệnh tiến triển một cách điển hình thì tới thất điều tay và thân trục. Yếu và teo cơ xuất hiện khi bệnh đã tiến xa, gây ra các dị dạng đặc biệt ở bàn chân, cẳng chân và bàn tay.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác khả năng phát triển khi bệnh tiến triển bao gồm nói chậm, líu nhíu (nói khó- dysarthria), mỏi mệt, cử động mắt không tự chủ nhanh (rung giật nhãn cầu- nystagmus); cong vẹo cột sống (scoliosis); mất thính lực; và bệnh tim như phì đại tim (bệnh cơ tim) và suy tim. Điều trị sớm các vấn đề về tim khả năng nâng cao hơn chất lượng cuộc sống và sự sống còn.

Chứng thất điều- giãn mạch (Ataxia-telangiectasia). Đây là bệnh lý tiến triển hiếm gặp của trẻ nhỏ gây ra thoái hóa não và các hệ cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh cũng gây ra suy yếu hệ thống miễn dịch (bệnh lý suy yếu miễn dịch), tăng khả năng mắc các bệnh khác như nhiễm trùng hay bị khối u. Nó gây tác động nhiều tạng khác nhau trong cơ thể.

Hiện tượng giãn mạch là các tĩnh mạch hình mạng nhện màu đỏ nhỏ li ti khả năng xuất hiện ở góc mắt, trên tai hoặc má của trẻ. Chậm phát triển kĩ năng vận động, giữ thăng bằng kém và nói líu nhíu là các chỉ điểm điển hình đầu tiên của bệnh. Viêm xoang và đường hô hấp tái phát là thường gặp.

Trẻ em bị chứng thất điều- giãn mạch có nguy cơ cao bị ung thư, đặc biệt là ung thư máu (bệnh bạch cầu- leukemia) hoặc ung thư hạch lympho (lymphoma). Hầu hết người bệnh cần đến xe lăn trước tuổi vị thành niên và chết trước 30 tuổi, thường do các bệnh lý ung thư hoặc bệnh phổi.

READ  Nghĩa Của Từ Despatch Là Gì ? Nghĩa Của Từ Despatch Trong Tiếng Việt

Thất điều tiểu não bẩm sinh. Dạng thất điều này thường do tổn thương tiểu não đã hiện diện lúc sinh.Bệnh Wilson. Người mắc bệnh này bị ứ đọng đồng trong não, gan và các tạng khác, gây ra các vấn đề về thần kinh bao gồm thất điều. Nhận biết bệnh sớm khả năng kéo theo việc điều trị giúp làm chậm tiến triển bệnh.

Chẩn đoán

Nếu bạn bị thất điều, bác sĩ của bạn sẽ tìm kiếm một tác nhân khả năng điều trị. Bên cạnh việc tiến hành thăm khám thực thể và thăm khám thần kinh, gồm kiểm tra trí nhớ và sự tập trung, kiểm tra thị giác, thính giác, sự thăng bằng, sự phối hợp và các phản xạ, bác sĩ của bạn còn đòi hỏi bạn làm các cận lâm sàng như:

Hình ảnh học. Một hình CT hoặc MRI não khả năng giúp xác định các tác nhân tiềm tàng. MRI thỉnh thoảng khả năng chỉ ra rằng rằng sự co rút (teo) của tiểu não và các cấu trúc khác trong bộ não người bị thất điều. Nó cũng khả năng chỉ ra rằng rằng các dấu hiệu khả năng điều trị được, chẳng hạn như cục máu đông hoặc u lành tính gây ra chèn ép tiểu não.Chọc tủy sống. Một cây kim chọc vào vùng thắt lưng của bạn ở giữa hai xương sống để lấy một mẫu dịch não tủy. Dịch não tủy, là chất dịch bao xung quanh và bảo vệ não và tủy sống, sẽ được gửi đi làm xét nghiệm.Xét nghiệm gen. Bác sĩ của bạn khả năng đề nghị bạn làm xét nghiệm gen để xác định xem bạn và con cái bạn có mang đột biến gen gây ra các bệnh thất điều di truyền không. Xét nghiệm gen là sẵn có cho khá nhiều nhưng không phải cho tất cả các bệnh lý thất điều di truyền.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho thất điều. Trong một vài trường hợp, điều trị các tác nhân nền khả năng giải quyết được thất điều, chẳng hạn dừng các thuốc gây ra thất điều. Vài trường hợp khác, ví dụ các thất điều do thủy đậu hay do nhiễm các virus khác, gần như sẽ tự hết. Bác sĩ của bạn khả năng đề nghị các điều trị triệu chứng như đau, mỏi mệt hoặc choáng váng, hay đề nghị dùng các dụng cụ thích ứng hoặc các trị liệu trợ giúp cho tình trạng thất điều của bạn.

Các dụng cụ thích ứng

Thất điều do một vài bệnh lý chẳng hạn như bệnh xơ cứng rải rác hoặc bệnh bại não có lẽ không thể điều trị. Trong trường hợp đó, bác sĩ sẽ đề nghị bạn dùng các dụng cụ giúp thích ứng, bao gồm:

Gậy hoặc khung tập đi.Dạng cụ hỗ trợ khi ăn.Các hỗ trợ trong giao tiếp khi nói.

Trị liệu

Các phương thức trị liệu sau khả năng có lợi:

Vật lý trị liệu giúp cho sự phối hợp và tăng cường khả năng vận động của bạn.Lao động trị liệu giúp bạn trong các sinh hoạt mỗi ngày, chẳng hạn như tự mình ăn uống.Ngôn ngữ trị liệu giúp nâng cao hơn lời nói và hỗ trợ nuốt.

Tóm lược một vài kết quả đã được báo cáo vào tháng 2 năm 2018 trong Chỉ dẫn điều trị thất điều và các rối loạn vận động tiểu não của Viện Hàn Lâm Thần Kinh Học Mỹ (American Academy of Neurology – AAN):

Bệnh nhân bị thất điều từng đợt type 2 (EA2): 4-aminopyridine 15 mg/ngày khả năng giảm tần số các đợt thất điều trên 3 tháng (1 thống kê nhóm I).Bệnh nhân thất điều do căn nguyên hỗn hợp (mixed etiology): riluzole khả năng giúp nâng cao hơn triệu chứng thất điều khi điều trị được 8 tuần (1 thống kê nhóm I).Bệnh nhân thất điều Friedreich hoặc thất điều gai tiểu não (spinocerebellar ataxia -SCA): riluzole giúp nâng cao hơn triệu chứng thất điều khi điều trị được 12 tuần (1 thống kê nhóm I).Bệnh nhân thất điều gai tiểu não (SCA) type 3: valproic acid 1200 mg/ngày khả năng nâng cao hơn thất điều khi điều trị được 12 tuần. (1 thống kê nhóm I).Bệnh nhân thoái hóa gai tiểu não, hormon phóng ra thyrotropin (thyrotropin-releasing hormone) khả năng nâng cao hơn vài dấu hiệu thất điều sau điều trị trên 10- 14 ngày (1 thống kê nhóm II).Bệnh nhân thất điều gai tiểu não SCA type 3 đã ngồi xe lăn, lithium không giúp nâng cao hơn các dấu hiện thất điều sau điều trị trên 48 tuần (1 thống kê nhóm I).Bệnh nhân thất điều Friedreich, deferiprone khả năng làm nặng các dấu hiệu thất điều khi điều trị trên 6 tháng (1 thống kê nhóm II).Chưa đủ dữ liệu để ủng hộ hay từ chối lợi ích của nhiều tác nhân. Đối với các phương pháp trị liệu không dùng thuốc, hồi phục chức năng nội trú (trong bệnh viện) cho các bệnh nhân thất điều do thoái hóa giúp nâng cao hơn được thất điều và chức năng (1 thống kê nhóm I); kích thích từ trường xuyên sọ khả năng nâng cao hơn các dấu tiểu não khi điều trị được 21 ngày (1 thống kê nhóm II).

READ  Công Ty Hợp Danh Tiếng Anh Là Gì, Partnership / Công Ty Hợp Danh

Các điều phải đối mặt và các hỗ trợ

Các thách thức bạn phải đối mặt khi sống với căn bệnh thất điều hoặc có một đứa con mắc bệnh này khả năng khiến bạn cảm thấy cô đơn hoặc kéo theo trầm cảm và lo âu. Nói chuyện với một chuyên viên tư vấn hoặc chuyên viên trị liệu khả năng giúp ích cho bạn. Hoặc bạn khả năng tìm thấy sự động viên hay đồng cảm trong một nhóm hỗ trợ, khả năng gồm những người bị thất điều hoặc những người bị các bệnh giống bạn chẳng hạn ung thư hay xơ cứng rải rác.

Mặc dù các nhóm hỗ trợ không dành cho tất cả mọi người, nhưng các nhóm này khả năng là nguồn cung cấp thông tin tốt. Các thành viên nhóm thường biết về các phương pháp điều trị mới nhất và có chiều hướng chia sẻ kinh nghiệm của riêng họ. Nếu bạn lưu tâm, bác sĩ của bạn khả năng giới thiệu một nhóm trong khu vực của bạn.

Chuẩn bị để đi khám bệnh

Trước tiên, bạn khả năng gặp bác sĩ gia đình hoặc một bác sĩ đa khoa. Trong một vài trường hợp, bác sĩ khả năng giới thiệu bạn đến gặp bác sĩ chuyên khoa nội thần kinh.

Dưới đây là một vài thông tin giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình:

Bạn khả năng làm gì

Khi đến khám, hãy hỏi xem bạn có cần làm gì trước không, chẳng hạn như nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm. Làm một danh sách gồm:

Các triệu chứng của bạn (bao gồm bất kỳ triệu chứng nào dù có vẻ không liên quan đến lý do bạn đến khám) và thời điểm bắt đầu có triệu chứng.Các thông tin cá nhân chủ yếu, bao gồm tiền sử bệnh của bạn và tiền sử bệnh gia đình.Tất cả những loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung bạn dùng, liều lượngCác câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Hãy đi cùng một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè, nếu khả năng, để giúp bạn nhớ thông tin bạn nhận được.

Đối với bệnh mất điều hòa, các câu hỏi cơ bản để hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

Điều gì khả năng gây ra ra các triệu chứng của tôi?Ngoài tác nhân khả năng nhất, các tác nhân khác khả năng là gì?Tôi cần những xét nghiệm nào?Tình trạng của tôi chỉ là tạm thời hay mãn tính?Làm gì là tốt nhất cho tôi?Có thiết bị nào khả năng giúp tôi phối hợp không?Tôi có các tình trạng cơ thể khác. Làm thế nào để tôi khả năng quản lý chúng tốt nhất với nhau?Tôi có cần phải kiêng cử gì không?Tôi có nên gặp chuyên gia không?Có tờ bướm hoặc tài liệu in nào mà tôi khả năng mang theo bên mình không? Bác sĩ có đề nghị trang web nào không?Bác sĩ có biết các thống kê về thất điều mà tôi khả năng tham gia không?

Đừng ngần ngại đặt câu hỏi khác.

Xem thêm: Thời đại 4.0 Là Gì – Thời đại Công Nghệ 4

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn khả năng hỏi bạn những câu hỏi, chẳng hạn như:

Các triệu chứng của bạn có liên tục hoặc thỉnh thoảng không?Các triệu chứng của bạn nặng đến mức nào?Điều gì dường như giúp nâng cao hơn các triệu chứng của bạn?Điều gì có vẻ làm xấu đi các triệu chứng của bạn?Bạn có người nhà mắc những loại triệu chứng này không?Bạn có dùng rượu hoặc ma túy không?Bạn đã tiếp xúc với chất độc không?Gần đây bạn có bị nhiễm vi-rút không?

Bạn khả năng làm gì trong thời gian chờ đợi

Không uống rượu hoặc uống chất kích thích, điều này khả năng làm cho triệu chứng thất điều của bạn tồi tệ hơn.

Tài liệu tham khảo

Treatment of Cerebellar Motor Dysfunction and Ataxia , link pdf: https://www.aan.com/Guidelines/Home/GetGuidelineContent/893

Chuyên mục: Hỏi Đáp

Các câu hỏi về Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich’s Ataxia Là Gì


Nếu có bắt kỳ câu hỏi thắc mắt nào vê Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich’s Ataxia Là Gì hãy cho chúng mình biết nha, mõi thắt mắt hay góp ý của các bạn sẽ giúp mình nâng cao hơn hơn trong các bài sau nha <3 Bài viết Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich's Ataxia Là Gì ! được mình và team xem xét cũng như tổng hợp từ nhiều nguồn. Nếu thấy bài viết Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich's Ataxia Là Gì Cực hay ! Hay thì hãy ủng hộ team Like hoặc share. Nếu thấy bài viết Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich's Ataxia Là Gì rât hay ! chưa hay, hoặc cần bổ sung. Bạn góp ý giúp mình nha!!

Các Hình Ảnh Về Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich’s Ataxia Là Gì

Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich's Ataxia Là Gì

Các từ khóa tìm kiếm cho bài viết #Mất #điều #Hòa #Vận #động #Friedreich #friedreichs #Ataxia #Là #Gì

Tham khảo thêm thông tin về Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich’s Ataxia Là Gì tại WikiPedia

Bạn nên tham khảo thông tin chi tiết về Mất điều Hòa Vận động Friedreich (friedreich’s Ataxia Là Gì từ trang Wikipedia.◄

Tham Gia Cộng Đồng Tại

💝 Nguồn Tin tại: https://hocviencanboxd.edu.vn/

💝 Xem Thêm hỏi đáp tại : https://hocviencanboxd.edu.vn/hoi-dap/

Give a Comment